김포·파주 안과 망막색소변성 광유전학 유전자치료, NEJM에 실린 10명 결과와 한계

안내: 이 글에서 다루는 광유전학 유전자치료는 국내에서 허가되지 않은 연구 단계 치료이며, 고양신세계안과에서는 시행하지 않습니다. 특정 치료나 임상시험 참여를 권하는 글이 아닙니다.

글·감수 안종호 원장(안과전문의·망막 세부전공, 고양신세계안과, 전 가천대 길병원 망막 임상교수) · 2026-10-10

안녕하세요, 고양신세계안과 안종호입니다.

며칠 전 광유전학 유전자치료란? 시세포를 잃은 망막에 빛 센서를 다는 연구, 어디까지 왔나 글에서 2026년 노벨 생리의학상을 받은 광유전학(optogenetics)이 망막 질환에서 어디까지 왔는지 정리해 드렸습니다. 그 직후 국제 의학 학술지 NEJM(New England Journal of Medicine)에 망막색소변성(retinitis pigmentosa) 환자 10명에게 광유전학 유전자치료(optogenetic gene therapy)를 한 연구 결과가 실렸습니다.

기사를 보신 분이라면 “그럼 이제 망막색소변성도 다시 볼 수 있게 된 건가요?” 하고 물으실 수 있습니다. 김포·파주와 일산·고양에서 망막색소변성으로 진료받고 계신 분들과 가족분들을 위해, 이번 논문에서 무엇이 확인됐고 무엇은 아직인지 있는 그대로 정리했습니다.

먼저 분명히 말씀드립니다. 이 글에서 소개하는 치료는 국내에서 허가되지 않은 연구 단계 치료이며, 고양신세계안과에서는 시행하지 않습니다.

노벨상 발표 며칠 뒤 나온 논문

10월 5일 발표된 2026년 노벨 생리의학상은 칼 다이서로스, 페터 헤게만, 게오르크 나겔 세 사람에게 돌아갔고, 수상 이유는 ‘빛으로 여닫히는 이온 통로와 광유전학에 관한 발견’이었습니다. 광유전학은 빛에 반응하는 단백질의 유전자를 신경세포에 넣어, 그 세포를 빛으로 켜고 끌 수 있게 하는 방법입니다.

망막색소변성은 빛을 받는 시세포(광수용체)가 점점 사라지는 유전성 망막질환입니다. 시세포가 없어진 뒤에도 그 뒤쪽의 안쪽 망막 신경세포는 한동안 남아 있는 경우가 많아, 여기에 새 ‘빛 센서’를 달아 주려는 것이 눈에서 쓰는 광유전학 유전자치료입니다. 그리고 노벨상 발표 며칠 뒤인 10월 8일자 NEJM에 이번 논문이 실렸고(doi:10.1056/NEJMoa2602215), 같은 호에는 수상자 중 한 명인 다이서로스 교수가 쓴 논평도 함께 실렸습니다(doi:10.1056/NEJMe2610388).

2021년 한 명에서 이번 10명으로

2021년 같은 연구팀은 Nature Medicine에 시력을 거의 잃은 망막색소변성 환자 한 분의 사례를 보고했습니다. 한쪽 눈에 유전자 주사를 맞고 빛을 쏘아 주는 고글을 쓰자, 그 눈만으로 앞에 놓인 물체를 알아보고, 위치를 찾고, 개수를 세고, 손으로 짚을 수 있었습니다. 다만 한 명의 결과였기 때문에 ‘다른 환자에게서도 그럴까?’라는 질문이 남아 있었습니다. 이번 논문은 그 질문에 10명의 결과로 답한 연구입니다.

어떤 연구였나요?

논문 제목은 “시기능의 일부 측면을 되살리기 위한 광유전학 치료”입니다. 제목부터 ‘시력 회복’이 아니라 ‘일부 측면’이라고 쓰고 있습니다.

참여한 분은 진행된 망막색소변성으로 시력을 거의 잃은 10명이었습니다. 빛을 전혀 못 느끼거나 빛만 겨우 느끼는 정도의 분들입니다. 시력이 더 나쁜 쪽 눈에 빛에 반응하는 단백질(ChrimsonR)의 유전자를 실은 아데노부속바이러스(AAV) 운반체를 눈 속(유리체강)에 한 번 주사했습니다.

이 단백질은 신경절세포라는 안쪽 망막 신경세포에 만들어지고, 아주 밝은 주황빛에 반응합니다. 그래서 카메라가 달린 전용 고글을 함께 써야 합니다. 고글이 앞의 장면 변화를 읽어 그 눈의 망막에 주황빛 신호로 쏘아 주는 방식입니다.

연구 이름은 PIONEER이고, 임상등록에는 1/2a상, 공개표지, 비무작위, 용량 증량 시험으로 되어 있습니다. 주사 용량은 세 가지(5×10¹⁰, 1.5×10¹¹, 5×10¹¹ vg, vg는 유전자를 실은 바이러스 운반체의 개수 단위)였고, 용량마다 3명씩 9명에 가장 높은 용량으로 1명이 더 들어가 10명이 됐습니다(개발사 보도자료 2026.10.8). 가장 중요한 목표(1차 평가지표)는 효과가 아니라 안전성이었고, 임상등록상 주사 후 52주(1년)째에 평가합니다. 개발사 발표로는 최대 5년까지 추적하며, 임상등록에 적힌 1차 평가 완료 예정 시점은 2027년 10월입니다(ClinicalTrials.gov).

결과: 무엇이 확인됐나요?

빛을 느끼는 정도

아주 약한 빛을 어디까지 느끼는지 재는 검사(전시야 자극 역치 검사, FST)에서 10명 중 7명이 빛을 더 잘 느끼게 됐습니다. 좋아진 정도는 2.0배에서 62.3배까지 사람마다 차이가 컸습니다. 그중 6명은 ‘임상적으로 의미 있다’고 본 기준(0.6 log 단위, 약 4배 이상)을 넘었습니다.

고글을 쓰고 하는 과제

개발사 보도자료에 따르면, 과제 검사를 끝까지 마친 8명 중 4명이 물체를 찾고, 가리키고, 만지는 과제나 막대가 놓인 방향을 구분하는 과제를 더 잘하게 됐습니다(개발사 보도자료). 연구기관 발표로는 문을 찾아가거나 바닥의 선을 따라가는 과제에서 나아진 분이 더 있었습니다(IOB 보도자료 2026.10.7).

같은 개발사 보도자료에 따르면, 일부 참여자의 고밀도 뇌파(EEG) 검사에서 눈에서 만든 신호가 뇌의 시각 영역까지 전달되는 것과 맞는 변화도 보였습니다(탐색적 분석, 개발사 보도자료).

확인되지 않은 것

연구팀 스스로 정상 시력은 돌아오지 않았고, 글을 읽거나 얼굴을 알아본 분은 없었다고 밝혔습니다. 확인된 것은 전용 고글을 쓴 상태에서 빛과 물체를 알아보는 일부 시기능의 변화입니다.

부작용은 어땠나요?

10명 중 9명에게서 눈과 관련된 이상반응이 모두 34건 있었습니다. 가벼운 것이 23건, 중간 정도가 10건이었고, 심한 것이 1건이었습니다. 그 1건은 주사 직후 망막으로 가는 중심 혈관(망막중심동맥)이 일시적으로 막힌 것으로, 안압을 낮추는 안약을 넣고 몇 분 만에 풀렸다고 보고됐습니다.

개발사 발표로는 약이나 주사와 관련 있다고 판단된 전신 이상반응은 없었습니다(개발사 보도자료). 참고로 2023년 개발사 중간 발표에서는 참여자의 70%에서 가벼운 눈 속 염증이 생겨 스테로이드 치료로 좋아졌다고 밝힌 바 있습니다(개발사 보도자료 2023.2.13). 이번 논문 초록에는 이상반응 종류별 숫자가 나와 있지 않습니다.

꼭 알아 두셔야 할 한계

아주 작은 연구입니다. 10명이 세 가지 용량으로 나뉘어 있어, 어떤 용량이 적당한지도 아직 말하기 어렵습니다.

비교군이 없는 공개표지 연구입니다. 가짜 주사를 맞은 사람과 비교하지 않았고, 환자와 연구진 모두 치료 사실을 알고 있었습니다. 검사를 반복하면서 익숙해지는 효과가 결과에 섞였을 수 있습니다.

‘의미 있는 개선’ 기준은 미리 정해 둔 것이 아닙니다. 빛 민감도가 약 4배 이상(0.6 log 이상) 좋아지면 의미 있다고 본 기준은 연구 계획서에 처음부터 있던 것이 아니라, 나중에 기존 논문들을 참고해 정한 것이라고 논문 초록에 적혀 있습니다. 기준을 나중에 정하면 결과가 실제보다 좋아 보일 수 있어서, 효과를 증명했다고 보기는 어렵습니다.

회사가 깊이 관여한 연구입니다. 연구비는 개발사(GenSight Biologics)가 댔고, 개발사 소속 저자가 참여했으며, 책임 연구자 두 분은 이 회사의 공동 창업자이기도 합니다.

어느 나라에서도 허가되지 않았습니다. 국내에서도 허가되지 않았고, 본원에서도 시행하지 않습니다. 연구는 주사 후 최대 5년까지 안전성을 추적하는 중이어서, 장기적인 안전성과 효과는 더 지켜봐야 합니다.

지금 할 수 있는 것

새 연구 소식이 들려도 지금 하고 계신 검진과 관리를 멈추고 기다리실 필요는 없습니다.

정기 검진: 망막색소변성은 시력, 시야, OCT로 변화를 꾸준히 지켜보는 것이 기본입니다.

치료할 수 있는 동반 문제: 경과 중에 백내장이나 황반부종처럼 따로 치료할 수 있는 문제가 생기기도 합니다. 이런 부분을 놓치지 않는 것이 지금 남은 시력을 지키는 데 도움이 됩니다.

저시력 재활: 확대경 같은 보조기구, 조명과 대비 조절 등으로 남은 시력을 생활에서 더 잘 쓰도록 도울 수 있습니다.

유전자 검사와 유전 상담: 망막색소변성은 원인 유전자가 100개가 넘습니다. 원인 유전자를 알아 두면 가족 상담에 도움이 되고, 국내에서 허가된 유전자치료(보레티진 네파보벡, RPE65 유전자 이상이 있는 경우)의 대상인지 확인할 수 있습니다. 검사와 결과 해석은 유전 상담과 함께 받으시는 것이 좋습니다.

고양신세계안과에서는 광각 안저촬영과 OCT 결과를 같이 보면서 지금 눈 상태를 설명해 드립니다(망막 검사 장비 안내). 이 글에서 소개한 광유전학 유전자치료는 국내 미허가·연구 단계 치료로, 본원에서는 시행하지 않습니다.

자주 받는 질문

이번 NEJM 연구로 망막색소변성 환자가 다시 볼 수 있게 됐나요?

아니요. 10명 중 7명이 빛을 더 잘 느끼게 됐고, 과제를 마친 8명 중 4명이 전용 고글을 쓰고 물체를 찾는 과제를 더 잘하게 됐지만, 정상 시력은 돌아오지 않았고 글을 읽거나 얼굴을 알아본 분은 없었습니다. 확인된 것은 고글을 쓴 상태에서의 일부 시기능의 변화이며, 결과에는 개인차가 컸습니다.

이 치료를 국내에서 받을 수 있나요?

아니요. 이 치료는 2026년 10월 현재 어느 나라에서도 허가되지 않았고, 국내에서도 허가된 치료가 아닙니다. 고양신세계안과에서도 시행하지 않습니다.

부작용은 없었나요?

있었습니다. 10명 중 9명에서 눈 관련 이상반응이 모두 34건 보고됐고, 대부분 가볍거나 중간 정도였습니다. 심한 이상반응 1건은 주사 직후 망막중심동맥이 일시적으로 막힌 것으로, 안약을 넣고 몇 분 만에 풀렸습니다. 장기 안전성은 아직 추적 중입니다.

지금 망막색소변성 환자가 할 수 있는 일은 무엇인가요?

정기 검진으로 시력·시야·OCT 변화를 지켜보고, 백내장이나 황반부종처럼 따로 치료할 수 있는 동반 문제를 놓치지 않는 것이 중요합니다. 시력이 많이 떨어졌다면 저시력 재활이 도움이 될 수 있고, 원인 유전자를 확인하는 유전자 검사와 유전 상담도 고려해 볼 수 있습니다.

김포나 파주, 일산에서도 망막 검사를 받으러 갈 수 있나요?

네. 고양신세계안과는 경기도 고양시 덕양구 행신동 999 행신스퀘어 6층에 있고, 사는 곳과 관계없이 망막색소변성 검사와 상담을 받으실 수 있습니다. 예약과 문의는 031-8076-9999로 해 주세요.

마치며

2021년 한 명의 사례로 시작된 연구가 이번에 NEJM에서 10명의 결과로 나왔습니다. 10명 중 7명이 빛을 더 잘 느끼게 됐고, 과제를 마친 8명 중 4명이 고글을 쓰고 물체를 찾는 과제를 더 잘했습니다. 하지만 정상 시력은 돌아오지 않았고, 비교군 없는 작은 안전성 연구이며, 심한 이상반응도 1건 있었습니다.

국내에서 허가된 치료가 아니고 본원에서도 시행하지 않습니다. 광유전학이 무엇인지, 다른 연구들은 어디까지 왔는지는 지난 광유전학 유전자치료 글에 정리해 두었습니다. 새 논문이나 허가 소식이 나오면 다시 정리해 드리겠습니다.

고양신세계안과는 경기도 고양시 덕양구 행신동 999 행신스퀘어 6층에 있습니다. 대표전화 031-8076-9999, 진료시간은 평일 09:00~18:30(점심시간 13:00~14:00), 토요일 09:00~14:00(점심시간 없음)이며 일요일과 공휴일은 휴진합니다.

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참고문헌

1. Sahel JA, Futterknecht S, Audo I, et al. Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function. N Engl J Med. 2026;395(14):1399-1408. doi:10.1056/NEJMoa2602215 (PubMed 42842903)
2. Deisseroth K. Optogenetics in Sight. N Engl J Med. 2026;395(14):1444-1446. doi:10.1056/NEJMe2610388 (PubMed 42842909)
3. Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C, et al. Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy. Nat Med. 2021;27(7):1223-1229. doi:10.1038/s41591-021-01351-4 (PubMed 34031601)
4. ClinicalTrials.gov NCT03326336 (PIONEER). 원문 보기
5. The Nobel Assembly at Karolinska Institutet. 2026 노벨 생리의학상 보도자료(2026.10.5). 원문 보기
6. Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel(IOB) 보도자료(2026.10.7). 원문 보기
7. GenSight Biologics·파리 15-20 국립병원 보도자료(2026.10.8, 개발사 자료). 원문 보기
8. GenSight Biologics 보도자료(2023.2.13). PIONEER 1년 중간 결과(개발사 자료, 학술지 논문 아님). 원문 보기

이 글은 일반적인 의학 정보를 드리기 위한 것으로, 개별 진단이나 치료, 임상시험 참여 권유를 대신하지 않습니다. 글에서 소개한 광유전학 유전자치료는 국내 미허가·연구 단계 치료로, 본원에서 시행하지 않습니다. 소개한 결과는 비교군 없는 10명 대상 안전성 연구에서 나온 것이며, 일부 내용은 연구기관·개발사 보도자료를 인용했습니다. 개발 코드는 연구를 알아보시도록 적은 것이며 특정 약을 권하거나 광고하지 않습니다. 진단과 치료는 정밀검사와 안과 전문의 진료 후 결정되며, 치료 결과와 부작용에는 개인차가 있습니다.