광유전학 유전자치료란? 시세포를 잃은 망막에 빛 센서를 다는 연구, 어디까지 왔나

안내: 이 글에서 다루는 광유전학 유전자치료는 국내에서 허가된 치료가 아니며, 고양신세계안과에서는 시행하지 않습니다. 특정 치료나 임상시험 참여를 권하는 글이 아닙니다.

글·감수 안종호 원장(안과전문의·망막 세부전공, 고양신세계안과, 전 가천대 길병원 망막 임상교수) · 2026-10-07

안녕하세요, 고양신세계안과 안종호입니다.

이번 주 월요일(10월 5일) 발표된 2026년 노벨 생리의학상은 칼 다이서로스(Karl Deisseroth), 페터 헤게만(Peter Hegemann), 게오르크 나겔(Georg Nagel) 세 사람에게 돌아갔습니다. 수상 이유는 ‘빛으로 여닫히는 이온 통로와 광유전학(optogenetics)에 관한 발견’입니다.

주로 뇌 연구 도구로 알려진 방법인데, 노벨위원회 보도자료에도 “임상의학에서는 시각장애가 있는 사람의 시력을 되찾게 하려는 시도에 이 방법이 쓰이고 있다”는 문장이 들어 있습니다. 망막을 보는 의사로서 반가운 소식이면서, 한편으로는 진료실에서 곧 질문을 받게 될 것 같아 미리 정리해 두려고 합니다.

망막색소변성이나 스타가르트병으로 오래 진료를 받아 오신 분, 지도모양위축 진단을 받으신 분이라면 “그럼 이제 다시 보이게 되는 건가요?” 하고 물으실 수 있습니다. 결론부터 말씀드리면 아직 연구 단계이고, 기대와 실제 사이의 거리를 정확히 아시는 것이 중요합니다.

먼저 분명히 말씀드립니다. 이 글에서 소개하는 광유전학 유전자치료는 국내에서 허가된 치료가 아니며, 고양신세계안과에서는 시행하지 않습니다. 연구가 어디까지 왔는지 정확히 이해하시는 데 도움이 되었으면 해서 쓰는 글입니다.

광유전학은 어디서 시작됐나요?

출발은 녹조류였습니다. 클라미도모나스(Chlamydomonas)라는 단세포 조류는 빛이 있는 쪽으로 헤엄쳐 가는데, 헤게만과 나겔은 2000년대 초 이 조류에서 빛을 받으면 바로 열리는 이온 통로 단백질, 채널로돕신(channelrhodopsin)을 찾아냈습니다. 이 단백질의 유전자를 다른 세포에 넣으면 그 세포도 빛에 반응하게 됩니다.

다이서로스 연구팀은 2005년 이 유전자를 신경세포에 넣고 청색광을 비춰 신경 신호를 일으켰습니다(doi:10.1038/nn1525). 빛으로 신경세포를 켜고 끄는 방법, 광유전학은 이렇게 시작됐습니다.

눈에서는 어떻게 쓰려는 걸까요?

눈을 카메라에 비유하면, 망막에서 빛을 받아들이는 시세포(광수용체)는 카메라의 센서에 해당합니다. 망막색소변성, 스타가르트병, 지도모양위축은 원인도 진행 양상도 서로 다르지만, 결국 이 시세포가 줄어들면서 시력을 잃는다는 공통점이 있습니다.

그런데 센서가 사라진 뒤에도, 시세포의 신호를 받아 뇌로 넘겨주던 안쪽 망막의 신경세포(양극세포, 신경절세포)는 상당 기간 남아 있는 경우가 많습니다. 광유전학 치료는 이렇게 남은 세포에 빛에 반응하는 단백질(옵신)의 유전자를 넣어 그 세포에 새 ‘빛 센서’를 달아 주려는 방법입니다. 유전자는 아데노부속바이러스(AAV)라는 운반체에 실어, 대개 눈 속 유리체강에 주사합니다.

이미 알려진 유전자치료와는 방향이 반대입니다. 국내에서도 2021년 허가된 보레티진 네파보벡은 RPE65라는 특정 유전자에 이상이 있는 분께 정상 유전자를 넣어 남아 있는 시세포의 기능을 살리는 약이어서, 원인 유전자가 확인되고 살아 있는 시세포가 충분해야 합니다. 광유전학은 시세포를 건너뛰는 방법이라 원인 유전자와 상관없이 쓸 수 있고, 오히려 시세포가 거의 남지 않은 진행된 눈을 대상으로 합니다. 망막색소변성만 해도 원인 유전자가 100개가 넘는다고 알려져 있어, 이 점 때문에 관심을 많이 받고 있습니다.

다만 비유는 비유일 뿐입니다. 새로 단 센서는 원래 시세포만큼 예민하지도, 정교하지도 않습니다. 그래서 어떤 연구에서는 빛을 세게 바꿔 쏘아 주는 전용 고글을 함께 써야 했고, 지금까지 보고된 시력도 원래 시력과는 거리가 있습니다.

망막색소변성에서는 어디까지 확인됐나요?

2021년 Nature Medicine에는 시력을 거의 잃은 망막색소변성 환자 한 분의 사례가 실렸습니다. 한쪽 눈에 유전자 주사(GS030)를 맞고, 빛 변화를 감지해 망막에 빛을 쏘아 주는 고글을 쓰자 그 눈만으로 앞에 놓인 물체를 알아보고, 위치를 찾고, 개수를 세고, 손으로 짚을 수 있었습니다. 주사 전에는 고글을 써도 물체를 보지 못했고, 주사 후에도 고글이 없으면 보지 못했습니다.

의미 있는 보고이지만 한 명의 결과이고, 되찾은 것은 ‘저기에 물체가 있다’를 아는 수준의 시각이었습니다.

반대로 효과를 보이지 못한 시험도 있습니다. 채널로돕신을 신경절세포에 넣는 RST-001(AGN-151597)은 진행된 망막색소변성 환자 14명이 참여한 초기 임상시험에서, 5년 동안 안전성 문제는 없었지만 임상적으로 의미 있는 효과는 관찰되지 않았다고 2026년 보고됐습니다. 같은 ‘광유전학’이라도 어떤 단백질을, 어떤 세포에, 얼마나 넣느냐에 따라 결과가 크게 달라질 수 있다는 뜻입니다.

요즘 기사에 자주 나오는 것은 MCO-010(성분명 sonpiretigene isteparvovec)입니다. 양극세포를 표적으로 하고, 별도 고글 없이 시험했습니다. 망막색소변성 환자 27명을 고용량, 저용량, 가짜 주사(sham) 세 군에 9명씩 나눈 무작위 이중차폐 시험(RESTORE)인데, 참여한 분들의 시작 시력은 일반 시력표로는 재기 어려운 수준이었습니다.

개발사 발표에 따르면 52주 뒤 시력 변화(logMAR, 숫자가 작아질수록 좋아진 것)는 고용량 −0.34, 저용량 −0.38, 가짜 주사군 −0.05였습니다(개발사 보도자료 2024.3.26). 0.3 logMAR는 시력표로 대략 3줄 정도에 해당합니다. 이 결과를 바탕으로 2026년 9월 9일 미국 FDA가 ‘심한 시력 저하를 동반한 망막색소변성’에 대한 허가 신청을 접수해 심사하고 있고(개발사 보도자료 2026.9.9), 일본에서도 신청이 접수됐습니다. 접수는 승인이 아니고, 결과는 아직 나오지 않았습니다.

여기서 꼭 짚어 둘 점이 있습니다. RESTORE 결과는 2026년 10월 현재 학술지 심사를 거친 논문으로 나오지 않았고, 개발사 발표와 학회 초록으로 공개된 단계입니다. 한 군이 9명인 작은 시험이고, 4년까지 개선이 유지됐다는 내용도 학회 발표입니다. 또 시작 시력이 워낙 낮았기 때문에 3줄 남짓 좋아졌더라도 좋아진 시력 역시 대개 저시력 범위입니다. 책을 읽거나 얼굴을 알아보는 수준의 회복은 아직 확인되지 않았습니다.

스타가르트병 연구 결과는요?

스타가르트병은 황반을 중심으로 시세포와 그 아래 망막색소상피가 손상되는 유전성 망막질환입니다. 같은 MCO-010을 스타가르트병 환자 6명의 더 나쁜 눈에 한 번 주사하고 48주를 지켜본 2상 시험(STARLIGHT)이 2025년 eClinicalMedicine에 실렸습니다. 비교군이 없고, 환자와 의사 모두 주사 사실을 아는 공개표지(open-label) 시험입니다.

6명의 시력은 평균 22.8글자에서 28.3글자로, 48주 동안 평균 5.5글자(약 한 줄) 늘었습니다. 다만 표준편차가 12.3글자로 커서 사람마다 차이가 컸습니다. 기사에서 ‘12글자 향상’이라는 숫자를 보셨다면, 그것은 위축이 황반에 국한된 3명만의 평균입니다. 6명 전체의 평균은 5.5글자입니다.

안전성 면에서는 6명 모두 결막하출혈, 안압 상승, 유리체 내 염증세포 같은 눈 이상반응을 한 가지 이상 겪었고, 사망·입원·망막박리·안내염은 없었다고 보고됐습니다. 연구비는 개발사가 댔고 저자 여러 명이 개발사와 이해관계가 있다는 점도 논문에 밝혀져 있습니다. 논문을 읽을 때 저는 결과 숫자만큼 이런 부분도 함께 봅니다.

지도모양위축에도 쓸 수 있나요?

지도모양위축은 건성 황반변성이 진행해 황반의 시세포와 망막색소상피가 지도처럼 위축되는 병입니다. 위축된 자리에도 안쪽 망막 세포가 남아 있을 수 있어, 광유전학의 대상이 될 수 있다는 기대가 있습니다.

하지만 2026년 10월 현재 지도모양위축 환자에게서 나온 사람 데이터는 없습니다. 이번 주 미국안과학회(AAO) 보도자료로 소개된 내용은 원숭이 눈에 레이저로 위축을 만든 동물 모델에서 옵신이 망막 신경세포에 발현되고 망막전위도(다국소 ERG) 반응이 늘었다는 결과입니다. 개발사는 무작위 2상 시험을 계획하고 있다고 밝혔고, AAO 보도자료도 사람 데이터는 스타가르트병 공개표지 시험에서 나온 것이라고 스스로 밝히고 있습니다(AAO 보도자료 2026.10.6).

그래서 지도모양위축이 있는 분께는 이렇게 말씀드립니다. 광유전학은 지금 받고 계신 치료를 대신하는 것이 아니라, 이미 잃은 기능을 일부라도 되찾을 수 있을지 알아보는 연구입니다. 진행을 늦추는 치료는 지금 할 수 있는 일이고, 광유전학은 아직 지켜봐야 할 일입니다.

국내에서는 2026년 9월, 중심와 중심이 보존된 지도모양위축의 진행을 늦추는 주사(아바신캡타드 페골)가 허가됐습니다. 자세한 내용은 지도모양위축 진행 억제 주사 국내 허가 글에 정리해 두었습니다. 위축이 이미 중심까지 번진 눈에서 망막 밑에 작은 칩을 심는 인공망막 연구는 지도모양위축 인공망막 연구 3년 결과와 한계 글을 참고해 주세요.

꼭 알아 두셔야 할 한계

정리해 보면, 지금까지 보고된 결과는 빛과 물체를 알아보거나 시력표에서 몇 줄을 더 읽는 정도로, 대개 저시력 범위입니다. 대부분 수 명에서 수십 명 규모이고, 공개표지 시험에서는 검사에 익숙해지는 학습 효과나 기대 효과가 결과에 섞일 수 있습니다. 가짜 주사와 비교한 시험 결과는 아직 논문으로 나오지 않았고, RST-001처럼 효과를 보이지 못한 시험도 있습니다.

부작용도 있습니다. 눈 속 염증이 비교적 흔해서, 고글 병용 연구(GS030)의 초기 임상에서는 참여자의 70%에서 가벼운~중간 정도의 염증이 생겨 스테로이드로 치료했고, RESTORE에서도 투여 초기에 먹는 스테로이드를 썼습니다. 몸에 원래 없던 단백질을 오래 만들게 되는 만큼, 장기적인 면역 반응도 더 지켜봐야 합니다.

또 유전자가 몇 년 동안 잘 발현되더라도, 남아 있는 안쪽 망막 세포 역시 병이 진행하면서 줄어들 수 있습니다. 유전자치료의 비용과 접근성 문제도 아직 남아 있습니다.

지금 할 수 있는 것

망막색소변성이나 스타가르트병은 정기 검진으로 시력, 시야, OCT 변화를 지켜보는 것이 기본입니다. 경과 중에 백내장이나 황반부종처럼 따로 치료할 수 있는 문제가 생기기도 해서, 이런 부분을 놓치지 않는 것이 지금의 시력을 지키는 데 도움이 됩니다.

시력이 많이 떨어졌다면 확대경 같은 보조기구, 조명과 대비 조절 등 저시력 재활로 남은 시력을 생활에서 더 잘 쓰도록 도울 수 있습니다.

지도모양위축은 OCT와 안저촬영 등으로 위축의 범위와 중심와 침범 여부를 확인하고, 진행 억제 주사의 대상인지 안과 전문의와 상의해 정합니다. 새로운 치료 소식이 들리더라도 지금 하고 계신 검진과 치료를 멈추고 기다리실 필요는 없습니다.

고양신세계안과에서는 검사 결과를 같이 보면서 지금 눈 상태를 설명해 드립니다(망막 검사 장비 안내). 이 글에서 소개한 광유전학 유전자치료는 국내 미허가 치료로, 본원에서는 시행하지 않습니다.

자주 받는 질문

광유전학 유전자치료를 국내에서 받을 수 있나요?

아니요. 2026년 10월 현재 국내에서 허가된 광유전학 치료제는 없고, 고양신세계안과에서도 시행하지 않습니다. 미국에서는 망막색소변성을 대상으로 한 약(MCO-010)의 허가 신청이 2026년 9월 접수돼 심사 중이지만, 접수는 승인이 아니며 아직 결과가 나오지 않았습니다.

이 치료를 받으면 시력이 정상으로 돌아오나요?

아니요. 지금까지 보고된 결과는 빛이나 물체를 알아보는 정도, 또는 시력표에서 몇 줄 더 읽는 정도로 대개 저시력 범위입니다. 책을 읽거나 얼굴을 알아보는 수준의 회복은 확인되지 않았고, 효과를 보이지 못한 시험도 있었습니다. 같은 치료를 받아도 결과에는 개인차가 큽니다.

지도모양위축(건성 황반변성)도 대상이 되나요?

아직 모릅니다. 2026년 10월 현재 지도모양위축 환자에게서 나온 사람 데이터는 없고, 원숭이 동물 모델 결과만 발표됐습니다. 지도모양위축이 있다면 지금은 검사로 위축 범위와 중심와 침범 여부를 확인하고, 국내에서 허가된 진행 억제 주사의 대상인지 안과 전문의와 상의하시는 것이 먼저입니다.

새 치료를 기다리면서 지금 받는 검진이나 치료를 미뤄도 되나요?

권하지 않습니다. 광유전학은 진행을 늦추는 지금의 치료를 대신하는 것이 아니라, 이미 잃은 기능을 일부라도 되찾을 수 있을지 알아보는 연구입니다. 정기 검진, 저시력 재활, 지도모양위축의 진행 억제 치료처럼 지금 할 수 있는 일은 계속하시는 것이 좋습니다.

일산이나 파주, 김포에서도 망막 검사를 받으러 갈 수 있나요?

네. 고양신세계안과는 경기도 고양시 덕양구 행신동 999 행신스퀘어 6층에 있고, 사는 곳과 관계없이 망막색소변성, 스타가르트병, 지도모양위축 검사와 상담을 받으실 수 있습니다. 예약과 문의는 031-8076-9999로 해 주세요.

마치며

노벨상 소식 덕분에 광유전학이라는 이름이 많이 알려졌습니다. 시세포를 잃은 망막에 새 빛 센서를 달아 주려는 생각은 분명 흥미롭고, 망막색소변성에서는 허가 심사까지 와 있습니다. 하지만 좋아진 시력은 대개 저시력 범위이고, 시험 규모가 작으며, 핵심 결과 일부는 아직 논문이 아닌 개발사 발표입니다. 지도모양위축은 사람 데이터가 없습니다.

국내에서 허가된 치료가 아니고 본원에서도 시행하지 않습니다. 지금은 정기 검진으로 내 눈 상태를 정확히 알고, 할 수 있는 치료와 재활을 이어 가는 것이 먼저입니다. 새 논문이 나오거나 허가 현황이 바뀌면 이 글도 고쳐 두겠습니다.

고양신세계안과는 경기도 고양시 덕양구 행신동 999 행신스퀘어 6층에 있습니다. 대표전화 031-8076-9999, 진료시간은 평일 09:00~18:30(점심시간 13:00~14:00), 토요일 09:00~14:00(점심시간 없음)이며 일요일과 공휴일은 휴진합니다.

함께 읽어 보시면 좋은 글: 지도모양위축 진행 억제 주사 국내 허가, 지도모양위축 인공망막 연구 3년 결과와 한계, 고양신세계안과 망막 질환 안내

참고문헌

1. Boyden ES, Zhang F, Bamberg E, Nagel G, Deisseroth K. Millisecond-timescale, genetically targeted optical control of neural activity. Nat Neurosci. 2005;8:1263-1268. doi:10.1038/nn1525 (PubMed 16116447)
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9. American Academy of Ophthalmology 보도자료(2026.10.6). 지도모양위축 대상 광유전학 연구 계획(동물 모델·스타가르트병 자료). 원문 보기

이 글은 일반적인 의학 정보를 드리기 위한 것으로, 개별 진단이나 치료, 임상시험 참여 권유를 대신하지 않습니다. 글에서 소개한 광유전학 유전자치료는 국내 미허가 치료로, 본원에서 시행하지 않습니다. 일부 결과는 학술지 심사를 거치지 않은 개발사 발표·학회 발표 단계이며, 연구 결과는 해당 연구의 대상과 조건에서 얻은 것입니다. 개발 코드와 성분명은 연구를 알아보시도록 적은 것이며 특정 약을 권하거나 광고하지 않습니다. 진단과 치료는 정밀검사와 안과 전문의 진료 후 결정되며, 치료 결과와 부작용에는 개인차가 있습니다.